美国ivf技唐都医院试管婴儿专家术资讯-阻隔274种

阅读:1152019-10-03

  阻隔遗传疾病让家族性遗传病患者成功生育健康宝宝是美国第三代ivf的意义所在。第三代iv美国ivf技唐都医院试管婴儿专家术资讯-阻隔274种 f是一种移植前基因筛查诊断技术PGS/PGD,在一、二代ivf技术的基础上进行检测实现优生优育。目前,就PGS技术(检测囊胚的染色体数目和结构)实现了三个阶段革新:

  

  ①FISH技术——早期:只能检测5对染色体,美国已基本淘汰,只有国内、泰国还在使用美国ivf技唐都医院试管婴儿专家术资讯-阻隔274种美国ivf技唐都医院试管婴儿专家术资讯-阻隔274种

  ②ACGH技术——普及全美:可筛查囊胚全部的23对染色体的数目、结构;

  ③NGS技术——全新的基因测序技术:全面筛查囊胚23对染色体,精确到染色体细小微缺失上,准确度更高。

  PGD技术在通过基因突破点进行诊断,阻断遗传致病基因下行,避免悲剧在后代身上重演,也从一开始筛查十几种遗传病(初级阶段)到125种疾病,直至现在的274种遗传病。

  

  知识点:美国第三代ivf技术操作是将受精卵培育至第5天形成囊胚后,运用该技术对囊胚细胞(提取将来发育成胎盘的外围细胞做成切片)进行基因检测,评定囊胚是否存在染色体异常或携带遗传致病基因,继而优选出健康优质的囊胚以供移植,从根源上杜绝新生儿罹患染色体病或遗传病的风险。可以这么说,只要能找到基因突破点就能检测出来。

  美国试管PGS/PGD技术阻隔274种遗传病

  

  1、地中海贫血症

  地中海贫血症是全球分布较广、累计人数较多、发病率较高、影响较大的一种遗传性疾病,又称海洋性贫血。该病主要是常染色体遗传性缺陷引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,从而导致红细胞被溶解破坏的溶血性贫血,临床表现为贫血、肝脾肿大,并伴有黄疸、发育不美国ivf技唐都医院试管婴儿专家术资讯-阻隔274种良或合并心脏病变等,严重影响患者健康和生命安全。

  美国ivf技唐都医院试管婴儿专家术资讯-阻隔274种我国是地中海贫血症的高发国家,多见于男方地区,尤其以广东、广西和海南为甚。据统计,仅广东省地贫基因携带率就高达16.8%,大约每9个人中就有1个受到地贫基因影响。通常,地贫基因携带者与正常人结婚,生下的后代50%正常,50%为携带者。倘若夫妻双方为同类型地贫患者,他们的宝宝25%是中重度地贫患儿,50%为携带者,健康生育的几率仅有1/4。美国ivf技唐都医院试管婴儿专家术资讯-阻隔274种

  2、血友病

  血友病是一种由遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病,因活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者即便没有明显外伤,也可发生“自发性”出血,随时随刻都有生命危险。

  分为A、B、C三类,血友病A、B是一种性联隐性遗传疾病,即属于性X染美国ivf技唐都医院试管婴儿专家术资讯-阻隔274种色体连锁隐性遗传性疾病,且只随X传递,具有“女性传递、男性发病”的特点(注:当男性存在这种致病基因时发病率为百分百,女性当两条性X染色体均含致病基因才会发病,若只有一条含致病基因则为携带者)。基于此,如果夫妻都是血友病患者,那子女也都为血友病患儿,可若女方正常男方患病,生下的儿子不会患病,女儿则是携带者;女方是携带者男方正常,那生下的儿子患病几率是50%,女儿成为携带者的几率也是50%。

  3、脊髓型肌肉萎缩症

  脊髓型肌肉萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,属于常染色体隐性遗传病,临床并不少见,堪称一种比癌症更残忍的绝症。主要由上运动元和下运动神经元损伤之后,导致躯干、四肢、胸部腹部肌肉逐渐无力和萎缩,从而产生呼吸衰竭,科学家的传奇人物史蒂芬·霍金就是患有此遗传病。该病发病率为1/6000~1/10000,生过一个脊髓型肌肉萎缩症患儿的夫妻,再美国ivf技唐都医院试管婴儿专家术资讯-阻隔274种生育孩子患病的概率为25%,50%为携带者,生一个健康的孩子的概率是25%。

  

  此外,还有脑积水综合征、智力发育不全综合征、耳聋甲状腺综合征、先天性芬兰肾病、色素性视网膜炎等,都是较为常见的遗传病疾病。目前,对于遗传病医学上尚无根治的方法,有效的途径是通过美国ivf基因筛查诊断技术进行避免,优选出健康囊胚进行移植,如此也就避免了下一代患病的可能性。


最新文章

热门文章